Ми хотіли б встановити додаткові файли cookie, щоб зрозуміти, як ви використовуєте GOV.UK, запам’ятати ваші налаштування та покращити державні послуги.
Ви прийняли додаткові файли cookie.Ви відмовилися від додаткових файлів cookie.Ви можете будь-коли змінити налаштування файлів cookie.
Якщо не зазначено інше, ця публікація розповсюджується за ліцензією Open Government License v3.0.Щоб переглянути цю ліцензію, відвідайте nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3 або напишіть до Information Policy, The National Archives, Kew, London TW9 4DU, або електронною поштою: psi@nationalarchives.gov.ВЕЛИКА БРИТАНІЯ.
Якщо нам стане відомо про будь-яку інформацію про авторські права третьої сторони, вам потрібно буде отримати дозвіл від відповідного власника авторських прав.
Публікація доступна за адресою https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage.
ДНК є основою всього біологічного життя і вперше була відкрита в 1869 році швейцарським хіміком Фрідріхом Мішером.Століття поступових відкриттів спонукало Джеймса Уотсона, Френсіса Кріка, Розалінд Франклін і Моріса Вілкінса в 1953 році до розробки відомої тепер моделі «подвійної спіралі», яка складається з двох переплетених ланцюжків.З остаточним розумінням структури ДНК знадобилося ще 50 років, перш ніж повний геном людини був секвенований у 2003 році в рамках проекту «Геном людини».
Секвенування геному людини на рубежі тисячоліть є поворотним моментом у нашому розумінні біології людини.Нарешті ми можемо прочитати генетичний план природи.
Відтоді технології, які ми можемо використовувати для читання геному людини, швидко розвивалися.Щоб секвенувати перший геном, знадобилося 13 років, а це означало, що багато наукових досліджень зосереджувалися лише на певних частинах ДНК.Тепер весь геном людини можна секвенувати за один день.Прогрес у цій технології секвенування призвів до серйозних змін у нашій здатності зрозуміти геном людини.Масштабні наукові дослідження покращили наше розуміння зв’язку між певними частинами ДНК (генами) і деякими нашими рисами та рисами.Однак вплив генів на різні риси є дуже складною головоломкою: у кожного з нас є близько 20 000 генів, які працюють у складних мережах, які впливають на наші риси.
На сьогодні дослідження зосереджені на здоров’ї та хворобах, і в деяких випадках ми досягли значного прогресу.Саме тут геноміка стає фундаментальним інструментом у нашому розумінні здоров’я та прогресування хвороби.Провідна у світі геномна інфраструктура Великої Британії ставить її в авангард у світі щодо геномних даних і досліджень.
Це було очевидно під час пандемії COVID, і Велика Британія лідирує в секвенуванні генома вірусу SARS-CoV-2.Геноміка готова стати центральною опорою майбутньої системи охорони здоров’я Великобританії.Він має все більше забезпечувати раннє виявлення захворювань, діагностику рідкісних генетичних захворювань і допомагати краще пристосовувати медичне обслуговування до потреб людей.
Вчені краще розуміють, як наша ДНК пов’язана з широким спектром характеристик у інших сферах, окрім здоров’я, таких як робота, спорт і освіта.У цьому дослідженні використано геномну інфраструктуру, розроблену для дослідження здоров’я, змінивши наше розуміння того, як формується та розвивається широкий спектр людських рис.Хоча наші геномні знання про нездорові ознаки зростають, вони значно відстають від здорових ознак.
Можливості та виклики, які ми бачимо в геноміці здоров’я, такі як потреба в генетичному консультуванні або коли тестування надає достатньо інформації, щоб виправдати його використання, відкривають вікно в потенційне майбутнє геноміки, не пов’язаної зі здоров’ям.
На додаток до збільшення використання геномних знань у секторі охорони здоров’я, все більше людей дізнаються про геномні знання через приватні компанії, які надають послуги безпосередньо споживачам.За певну плату ці компанії пропонують людям можливість вивчити своє походження та отримати геномну інформацію про низку ознак.
Зростання знань, отриманих завдяки міжнародним дослідженням, уможливило успішний розвиток нових технологій, і точність, з якою ми можемо передбачати людські характеристики на основі ДНК, зростає.Крім розуміння, тепер технічно можливо редагувати певні гени.
Хоча геноміка має потенціал трансформувати багато аспектів суспільства, її використання може супроводжуватися етичними ризиками, ризиками для даних і безпеки.На національному та міжнародному рівнях використання геноміки регулюється низкою добровільних інструкцій і більш загальних правил, які не стосуються спеціально геноміки, наприклад Загального закону про захист даних.Оскільки потужність геноміки зростає та її використання розширюється, уряди все частіше стикаються з вибором, чи буде цей підхід продовжувати безпечно інтегрувати геноміку в суспільство.Використання різноманітних сильних сторін Великобританії в інфраструктурних і геномних дослідженнях вимагатиме скоординованих зусиль уряду та промисловості.
Якби ви могли визначити, чи може ваша дитина досягти успіху в спорті чи навчанні, ви б це зробили?
Це лише деякі з питань, з якими ми, ймовірно, зіткнемося в найближчому майбутньому, оскільки геномна наука надає нам все більше інформації про геном людини та роль, яку він відіграє у впливі на наші риси та поведінку.
Інформація про геном людини — його унікальна послідовність дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК) — уже використовується для постановки деяких медичних діагнозів і персоналізації лікування.Але ми також починаємо розуміти, як геном впливає на риси та поведінку людей, крім здоров’я.
Вже є докази того, що геном впливає на нездорові риси, такі як ризик, утворення та вживання речовин.Коли ми дізнаємося більше про те, як гени впливають на риси, ми можемо краще передбачити, наскільки ймовірно та якою мірою хтось розвине ці риси на основі послідовності свого геному.
Це породжує кілька важливих питань.Як використовується ця інформація?Що це означає для нашого суспільства?Як може знадобитися коригування політики в різних секторах?Чи потрібно нам більше регулювання?Як ми будемо вирішувати поставлені етичні проблеми, розглядаючи ризики дискримінації та потенційні загрози приватному житті?
Хоча деякі з потенційних застосувань геноміки можуть не матеріалізуватися в короткостроковій або навіть середньостроковій перспективі, сьогодні досліджуються нові способи використання геномної інформації.Це означає, що зараз настав час передбачити майбутнє використання геноміки.Ми також повинні розглянути можливі наслідки, якщо геномні послуги стануть доступними для громадськості до того, як наука буде дійсно готова.Це дозволить нам належним чином розглянути можливості та ризики, які можуть представляти ці нові застосування геноміки, і визначити, що ми можемо зробити у відповідь.
Цей звіт знайомить неспеціалістів з геномікою, досліджує, як розвивалася наука, і намагається розглянути її вплив на різні сфери.У звіті розглядається те, що може відбуватися зараз і що може статися в майбутньому, і досліджується, де можна переоцінити силу геноміки.
Геноміка – це не лише питання політики охорони здоров’я.Це може вплинути на широкий спектр сфер політики, від освіти та кримінального правосуддя до зайнятості та страхування.Цей звіт присвячений геноміці людини, яка не стосується здоров’я.Він також досліджує використання геному в сільському господарстві, екології та синтетичній біології, щоб зрозуміти широту його потенційного використання в інших сферах.
Проте більша частина того, що ми знаємо про геноміку людини, походить від досліджень, які вивчають її роль у здоров’ї та хворобах.Здоров'я також є місцем, де розробляється багато потенційних застосувань.Ось з чого ми почнемо, а розділи 2 і 3 представляють науку та розвиток геноміки.Це створює контекст для галузі геноміки та надає технічні знання, необхідні для розуміння того, як геноміка впливає на сфери, не пов’язані зі здоров’ям.Читачі без технічної підготовки можуть сміливо пропустити цей вступ до розділів 4, 5 і 6, в яких представлено основний зміст цього звіту.
Людей давно захоплює наша генетика та роль, яку вона відіграє в нашому формуванні.Ми прагнемо зрозуміти, як генетичні фактори впливають на наші фізичні характеристики, здоров’я, особистість, риси та навички, а також як вони взаємодіють із впливом навколишнього середовища.
4 мільярди фунтів стерлінгів, 13 років витрат і часу на розробку першої послідовності геному людини (вартість з поправкою на інфляцію).
Геноміка – це дослідження геномів організмів – їхньої повної послідовності ДНК – і того, як усі наші гени працюють разом у наших біологічних системах.У 20-му столітті вивчення геномів, як правило, обмежувалося спостереженнями за близнюками для вивчення ролі спадковості та середовища у фізичних і поведінкових рисах (або «природі та вихованні»).Однак середина 2000-х ознаменувалася першою публікацією геному людини та розробкою більш швидких і дешевих геномних технологій.
Ці методи означають, що дослідники нарешті можуть вивчати генетичний код безпосередньо, за набагато менших витрат і часу.Секвенування повного генома людини, яке раніше тривало роками й коштувало мільярди фунтів стерлінгів, тепер займає менше одного дня й коштує близько 800 фунтів [примітка 1].Тепер дослідники можуть аналізувати геноми сотень людей або підключатися до біобанків, що містять інформацію про геноми тисяч людей.У результаті геномні дані накопичуються у великих кількостях для використання в дослідженнях.
Досі геноміка використовувалася переважно в охороні здоров’я та медичних дослідженнях.Наприклад, визначення наявності дефектних генетичних варіантів, таких як варіант BRCA1, пов’язаний з раком молочної залози.Це може дозволити раннє профілактичне лікування, яке було б неможливим без знання геному.Однак у міру того, як наше розуміння геноміки покращилося, стає дедалі очевиднішим, що вплив геному поширюється далеко за межі здоров’я та хвороби.
За останні 20 років пошуки розуміння нашої генетичної структури значно просунулися вперед.Ми починаємо розуміти структуру та функції геному, але нам ще багато чому належить навчитися.
З 1950-х років ми знаємо, що наша послідовність ДНК є кодом, який містить інструкції щодо того, як наші клітини виробляють білки.Кожен ген відповідає окремому білку, який визначає ознаки організму (наприклад, колір очей або розмір квітки).ДНК може впливати на ознаки за допомогою різних механізмів: один ген може визначати ознаку (наприклад, групу крові ABO), кілька генів можуть діяти синергетично (наприклад, ріст шкіри та пігментація), або деякі гени можуть накладатися, маскуючи вплив різних гени.гени.інші гени (такі як облисіння та колір волосся).
На більшість ознак впливає комбінована дія багатьох (можливо, тисяч) різних сегментів ДНК.Але мутації в нашій ДНК викликають зміни в білках, що може призвести до зміни рис.Це головна рушійна сила біологічної мінливості, різноманітності та хвороб.Мутації можуть надати людині переваги чи недоліки, бути нейтральними змінами або взагалі не впливати.Вони можуть передаватися в родинах або походити від зачаття.Однак, якщо вони виникають у дорослому віці, це зазвичай обмежує їх вплив на окремих людей, а не на їхніх нащадків.
На варіації ознак також можуть впливати епігенетичні механізми.Вони можуть контролювати, чи вмикаються чи вимикаються гени.На відміну від генетичних мутацій, вони оборотні і частково залежать від середовища.Це означає, що розуміння причини ознаки — це не просто питання вивчення того, яка генетична послідовність впливає на кожну ознаку.Необхідно розглядати генетику в ширшому контексті, розуміти мережі та взаємодії в усьому геному, а також роль середовища.
Геномна технологія може бути використана для визначення генетичної послідовності особини.Ці методи зараз широко використовуються в багатьох дослідженнях і все частіше пропонуються комерційними компаніями для аналізу здоров’я чи походження.Методи, які використовують компанії або дослідники для визначення чиєїсь генетичної послідовності, відрізняються, але до недавнього часу найчастіше використовувався метод, який називається мікрочипами ДНК.Мікрочипи вимірюють частини геному людини, а не зчитують всю послідовність.Історично мікрочіпи були простішими, швидшими та дешевшими, ніж інші методи, але їх використання має деякі обмеження.
Після накопичення даних їх можна вивчати в масштабі за допомогою повногеномних досліджень асоціацій (або GWAS).Ці дослідження шукають генетичні варіанти, пов’язані з певними ознаками.Однак на сьогоднішній день навіть найбільші дослідження виявили лише частину генетичних ефектів, що лежать в основі багатьох ознак, порівняно з тим, що ми очікували б від досліджень близнюків.Нездатність ідентифікувати всі відповідні генетичні маркери ознаки відома як проблема «відсутньої спадковості».[примітка 2]
Однак здатність GWAS ідентифікувати споріднені генетичні варіанти покращується з більшою кількістю даних, тому проблема відсутності спадковості може бути вирішена, коли буде зібрано більше геномних даних.
Крім того, оскільки витрати продовжують падати, а технології продовжують удосконалюватися, все більше і більше дослідників використовують метод, який називається секвенування цілого генома замість мікрочіпів.Це безпосередньо зчитує всю послідовність геному, а не часткові послідовності.Секвенування може подолати багато обмежень, пов’язаних з мікроматрицями, що призведе до отримання багатших і інформативніших даних.Ці дані також допомагають зменшити проблему неспадковості, а це означає, що ми починаємо більше дізнаватися про те, які гени працюють разом, щоб впливати на риси.
Подібним чином величезна колекція послідовностей цілих геномів, яка зараз планується для цілей охорони здоров’я, забезпечить більш багаті та надійніші набори даних для досліджень.Це принесе користь тим, хто вивчає здорові та нездорові риси.
Коли ми дізнаємося більше про те, як гени впливають на риси, ми можемо краще передбачити, як різні гени можуть працювати разом для певної риси.Це робиться шляхом поєднання передбачуваних ефектів від кількох генів у єдиний показник генетичної відповідальності, відомий як полігенна оцінка.Полігенні показники, як правило, є більш точними показниками ймовірності розвитку в людини риси, ніж окремі генетичні маркери.
Полігенні оцінки зараз набувають популярності в дослідженнях у сфері охорони здоров’я з метою одного дня використовувати їх для керівництва клінічними втручаннями на індивідуальному рівні.Однак полігенні показники обмежені GWAS, тому багато хто ще не передбачив свої цільові ознаки дуже точно, а полігенні показники для росту досягають лише 25% точності прогнозування.[Примітка 3] Це означає, що для деяких ознак вони можуть бути не такими точними, як інші діагностичні методи, такі як аналіз крові чи МРТ.Однак із покращенням геномних даних має підвищуватися точність оцінок полігенності.У майбутньому полігенні оцінки можуть надати інформацію про клінічний ризик раніше, ніж традиційні діагностичні інструменти, і таким же чином їх можна буде використовувати для прогнозування ознак, не пов’язаних зі здоров’ям.
Але, як і будь-який підхід, він має обмеження.Основним обмеженням GWAS є різноманітність використовуваних даних, яка не відображає різноманіття населення в цілому.Дослідження показали, що до 83% GWAS виконується в когортах виключно європейського походження.[Примітка 4] Це явно проблематично, оскільки це означає, що GWAS може бути актуальним лише для певних груп населення.Таким чином, розробка та використання прогностичних тестів, заснованих на результатах популяції GWAS, може призвести до дискримінації людей поза популяцією GWAS.
Для ознак, не пов’язаних зі здоров’ям, передбачення на основі полігенних балів наразі є менш інформативними, ніж доступна негеномна інформація.Наприклад, полігенні показники для прогнозування рівня освіти (один із найпотужніших доступних полігенних балів) є менш інформативними, ніж прості показники освіти батьків.[Примітка 5] Прогностична сила полігенних балів неминуче зросте зі збільшенням масштабу та різноманітності досліджень, а також досліджень, які базуються на даних секвенування цілого геному.
Дослідження геному зосереджено на геноміці здоров’я та хвороби, допомагаючи визначити частини геному, які впливають на ризик захворювання.Те, що ми знаємо про роль геноміки, залежить від хвороби.Для деяких одногенних хвороб, таких як хвороба Гентінгтона, ми можемо точно передбачити ймовірність розвитку хвороби в людини на основі її геномних даних.Для захворювань, викликаних багатьма генами в поєднанні з впливом навколишнього середовища, таких як ішемічна хвороба серця, точність геномних прогнозів була набагато нижчою.Часто чим складніша хвороба чи ознака, тим важче її точно зрозуміти та передбачити.Проте точність прогнозування покращується, оскільки досліджувані когорти стають більшими та різноманітнішими.
Велика Британія є лідером у галузі геномних досліджень здоров’я.Ми розробили величезну інфраструктуру геномної технології, дослідницьких баз даних і обчислювальної потужності.Великобританія зробила значний внесок у глобальні знання про геном, особливо під час пандемії COVID-19, коли ми лідирували в секвенуванні генома вірусу SARS-CoV-2 і нових його варіантів.
Genome UK — це амбітна стратегія Великої Британії щодо геномного здоров’я, у якій NHS інтегрує секвенування геному в звичайну клінічну допомогу для діагностики рідкісних захворювань, раку чи інфекційних захворювань.[примітка 6]
Це також призведе до значного збільшення кількості доступних для дослідження геномів людини.Це повинно дозволити ширші дослідження та відкрити нові можливості для застосування геноміки.Будучи світовим лідером у розробці геномних даних та інфраструктури, Великобританія має потенціал стати світовим лідером у сфері етики та регулювання геномної науки.
Набори для генетичного тестування прямого споживання (DTC) продаються безпосередньо споживачам без залучення постачальників медичних послуг.Зразки слини надсилаються на аналіз, що забезпечує споживачів персоналізованим аналізом здоров’я або походження всього за кілька тижнів.Цей ринок швидко зростає, і десятки мільйонів споживачів у всьому світі надсилають зразки ДНК для комерційного секвенування, щоб отримати уявлення про своє здоров’я, походження та генетичну схильність до ознак.
Точність деяких аналітичних засобів на основі геному, які надають послуги безпосередньо споживачам, може бути дуже низькою.Тести також можуть впливати на особисту конфіденційність через обмін даними, ідентифікацію родичів і потенційні прогалини в протоколах кібербезпеки.Клієнти можуть не повністю розуміти ці проблеми, коли звертаються до компанії з тестування DTC.
Геномне тестування DTC на немедичні ознаки також значною мірою нерегульоване.Вони виходять за рамки законодавства, що регулює медичне геномне тестування, і натомість покладаються на добровільне саморегулювання постачальників тестів.Багато з цих компаній також знаходяться за межами Великобританії і не регулюються у Великобританії.
Послідовності ДНК мають унікальну силу в криміналістиці для ідентифікації невідомих осіб.Базовий аналіз ДНК широко використовувався після винаходу ДНК-відбитків пальців у 1984 році, а національна база даних ДНК Великобританії (NDNAD) містить 5,7 мільйона особистих профілів і 631 000 записів про місця злочину.[примітка 8]
Час публікації: 14 лютого 2023 р